Круг замкнулся. Трем детям на Кубани собрали по 121 млн рублей на «Золгенсму», а толку?

Сейчас в России минимум восемь закрытых «народных» сборов на препарат «Золгенсма». В том числе укола ждут трое детей из Краснодара: Марк Угрехелидзе, Вова Сологуб и Ваня Котов. Для каждого собрано по 121 млн рублей на покупку лекарства.

В сборах участвовали волонтеры, благотворительные фонды, бизнесмены, политики, знаменитости, пенсионеры… да вообще все. Но собрать деньги на лекарство — мало, нужно еще его купить. А сейчас в России это невозможно. Рассказываем, что происходит.

Что такое СМА?

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― редкое генетическое заболевание. У людей со СМА поврежден или отсутствует ген SMN, который отвечает за выработку белка, необходимого нейронам спинного мозга, отвечающим за движение. Без должной «подпитки» белком нейроны постепенно умирают, а мышцы слабеют.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют три типа СМА у детей. Самая агрессивная форма — болезнь Верднига-Гоффмана (СМА-1). Она проявляется в младенчестве: ребенок не держит голову, не сидит, не переворачивается, трудно сосать и глотать. Около 50% детей со СМА этого типа не доживают до двух лет.

СМА второго типа еще называют болезнью Дубовица. Эта форма проявляется в 6–18 месяцев: родители замечают, что ребенок отстает в моторном развитии, может сидеть, ползать или стоять, но не ходит. У детей со СМА-2 есть вероятность развития дыхательной недостаточности, деформации грудной клетки или сколиоза.

Третий тип СМА (болезнь Кугельберга-Веландера) считается самым легким, потому что дети могут ходить. Но не стоит забывать, что этот навык со временем теряется, а больным сложно, например, подниматься по лестнице или бегать. У детей со СМА-3 могут быть трудности с жеванием и глотанием, проблемы с дыханием и откашливанием. К подростковому возрасту большинство из них садится в инвалидную коляску.

Несмотря на то что впервые СМА-1 у детей описал австрийский невролог Гвидо Вердниг еще в 1891 году, ни информации, ни лечения долгое время не было. Директор фонда «Семьи СМА» Олеся Германенко в беседе с «Новой газетой» рассказывала, что родила ребенка в 2008 году и после того, как врачи поставили диагноз, они отправили ее за информацией в интернет, потому что сами ничего не знали.

— Если сейчас набрать «СМА» в интернете, вы найдете красивых, улыбающихся детей. Если бы вы забили «СМА» в «Гугл» лет 6–7 назад, то вы бы находили фотографии детей, которые буквой Z искривлены, худые, кожа обтянула кости, когда ребенок сложен, как скрепка, — вспоминает Германенко.

Получить информацию удалось, написав в американскую организацию, которая прислала Олесе литературу. Также поступали и другие родители детей со СМА — по крупицам собирали сведения. В итоге они объединились и создали фонд.

В России не ведется государственная статистика по заболеваемости СМА. Узнать, сколько на самом деле россиян живет с таким диагнозом и сколько умерли из-за проблем с лечением, невозможно.

По данным фонда «Семьи СМА», каждый год в России рождаются около 300 детей со СМА, всего же в стране живет порядка 5–7 тысяч человек с таким диагнозом.

Лекарства при СМА

Вылечить СМА пока невозможно. Но чем раньше будет поставлен диагноз и ребенок получит терапию, тем меньше нейронов он потеряет. Решить проблему с диагностикой должен скрининг новорожденных на СМА: его планируют ввести в России к концу 2022 — в начале 2023 года.

СМА носит прогрессирующий характер и без лечения приводит к смерти. Те препараты (а их всего три), что сейчас есть, лишь приостанавливают развитие болезни. Все появились недавно.

Первый препарат для лечения СМА любого типа — «Спинраза» (нусинерсен) — был одобрен в США в декабре 2016 года. Его разработали фармкомпании «Байоджен» и «Айонис фармасьютикал». В августе 2019-го «Спинразу» зарегистрировали в России, а с 1 января 2021 года она входит в государственный перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП). Это означает фиксацию предельной отпускной цены на лекарство и позволяет сделать его более доступным.

Хотя прилагательное «доступный» в случае с лекарствами от СМА звучит как издевка, ведь предельная отпускная цена упаковки «Спинразы» — 5,1 млн рублей (максимально допустимая в розницу — 6,89 млн). Препарат колется пожизненно в межпозвоночные диски. В первый год жизни делают по шесть уколов и по три — в последующие.

Второй препарат для лечения СМА — рисдиплам (торговое наименование — «Эврисди»). Он схож по действию со «Спинразой», но имеет существенное преимущество: «Эврисди» выпускается в форме порошка для приготовления сиропа, им можно лечиться дома. Правда, принимать сироп нужно ежедневно в течение всей жизни.

Производитель «Эврисди», швейцарская компания «Рош», еще до регистрации препарата, в январе 2020 года, запустила глобальную программу «раннего» доступа. Это значит, что пациенты со СМА со всего мира могли получить бесплатный курс лечения рисдипламом непосредственно от производителя.

В ноябре 2020 года рисдиплам был зарегистрирован в России, а с 1 января 2022 года препарат входит в перечень ЖНВЛП (жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов). Предельная отпускная цена упаковки «Эврисди» — 605 тысяч 605 рублей, а максимальная розничная — 812 тысяч 722 рубля. Как рассказывала одна из пациенток со СМА, в месяц ей нужно три упаковки препарата.

Первый препарат генной терапии для лечения СМА — «Золгенсма» (онасемноген абепарвовек) — был одобрен в США в мае 2019 года. Лекарство разработала компания «Авексис». Позже «Авексис» купил фармгигант «Новартис» за 8,7 млрд долларов.

Как работает «Золгенсма»? В вену вводится одна-единственная доза препарата (доза рассчитывается из веса ребенка), после чего идет замена дефектного гена SMN1 на его синтетическую функциональную копию. Это приводит к нормальной выработке белка и прекращению прогрессирования СМА. Копию гена доставляет аденоассоциированный вирус-вектор 9-го серотипа (AAV9).

«Золгенсма» хранится при температуре минус 60 °С, а при транспортировке (при такой же температуре) используются сухой лед, система GPS и термодатчик.

Препарат считается самым дорогим лекарством в мире — один укол стоит более 2 млн долларов. 9 ноября 2021 года «Новартис» снизил цену для России на «Золгенсму» до 121 млн рублей для всех благотворительных фондов, и ровно через месяц препарат был зарегистрирован в нашей стране.

Как отмечает в разговоре с RT глава фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, «Спинраза» и «Эврисди» были зарегистрированы в России за девять и восемь месяцев соответственно. Процесс регистрации «Золгенсмы» продлился почти полтора года.

Не волшебная палочка

«Золгенсма» — препарат, имеющий противопоказания и серьезные побочные эффекты. На сайте, посвященном лекарству, указано, что «Золгенсма» может повышать уровень ферментов печени и вызывать ее острое серьезное повреждение или острую печеночную недостаточность.

Кроме того, до и после укола пациенты получают пероральные кортикостероиды и должны регулярно сдавать анализы крови для контроля функции печени. Также после введения препарата может наблюдаться снижение количества тромбоцитов. Возможна рвота.

Производитель подчеркивает, что «Золгенсму» нельзя смешивать с другими препаратами, а опыт ее применения в сочетании с другими лекарствами от СМА ограничен.

Как считает главный внештатный детский специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев, «Золгенсма» наиболее эффективна для пациентов ранней стадии, так как еще живо большое количество нейронов. На поздних же стадиях лекарство не даст нужного эффекта, и лучше использовать препараты многократного применения.

Собственно, об этом пишет и сам производитель — поскольку СМА вызывает прогрессирующее и необратимое повреждение моторных нейронов, польза применения препарата зависит от степени тяжести заболевания на момент лечения. Соответственно, раннее начало терапии более эффективно.

Директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко объясняла «Новой газете», что «Золгенсма» ничего не меняет в ДНК, не заменяет и не вставляет кусочек ДНК, которого нет: просто вирус-вектор доставляет белок в клетку. Но так как это вирус, к нему могут вырабатываться антитела, и второе введение будет невозможно. Достаточно ли одной инъекции препарата или нет — достоверно неизвестно, ведь еще нет длительных клинических исследований.

Встаньте, дети, встаньте в круг

Зафиксируем: до недавнего времени лекарств для лечения СМА не было — первое появилось только восемь лет назад. В России «Спинраза» и рисдиплам зарегистрировали только в 2019 и 2020 годах.

Поначалу за обеспечение препаратами маленьких пациентов со СМА отвечали региональные Минздравы. Но помните, да, сколько стоит лечение? Поэтому родители добивались терапии для малышей с боем: через суды, пикеты и общественный резонанс.

Летом 2020 года, за неделю до голосования по поправкам к Конституции, президент России Владимир Путин предложил повысить налог с 13 до 15% для граждан, получающих более 5 млн рублей в год. Дополнительные средства (а это порядка 60 млрд рублей) решили направить на лечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями, в том числе — со СМА.

Так появился благотворительный фонд «Круг добра», через который закупаются препараты за счет средств из федерального бюджета. Эта система работает в России с января 2021 года.

Однако вопрос финансирования лечения взрослых пациентов со СМА так и не решен. Этим должны заниматься регионы, но не все могут и хотят тратить несколько десятков миллионов рублей в год на одного пациента. По данным «Агентства социальных инициатив», сейчас в России 314 совершеннолетних со СМА.

Правовой капкан

В январе 2020 года производитель «Золгенсмы» запустил глобальную программу управляемого доступа, чтобы бесплатно передать до 100 доз препарата по всему миру для пациентов, подходящих под медицинские критерии. Отбор пациентов по заявкам лечащих врачей проводился с помощью «слепого отбора», или лотереи.

В августе 2021-го программа была закрыта для России. Как объяснили в «Новартисе», в том месяце «Круг добра» подписал соглашение о закупке «Золгенсмы», а это противоречит условию участия «в розыгрыше» о том, что в стране лечение не возмещается за счет госбюджета.

Таким образом, дети лишились возможности получить укол через лотерею. По данным фонда «Семьи СМА», в рамках этой программы 22 российских ребенка получили генную терапию.

9 декабря 2021 года «Золгенсма» была зарегистрирована в России. В тот же день экспертный совет «Круга добра» расширил рамки применения препарата. В самом фонде назвали новые критерии одними из самых мягких в мире.

Так, на сайте производителя говорится, что «Золгенсма» — это генная терапия по рецепту, используемая для лечения детей в возрасте до 2 лет со спинальной мышечной атрофией (СМА). Критерий возраста (младше двух лет) присутствует в американских рекомендациях, европейская инструкция шире — здесь расчет дозы сделан до 21 килограмма (это вес 5–6-летнего ребенка).

«Круг добра» пошел по «европейскому пути», посчитав критерий веса важнее возраста. Как объяснила директор фонда «Семьи СМА» Олеся Германенко, расширение возрастных рамок убирает противоречие между формальной трактовкой инструкции и реальной возможностью применения препарата. С этим согласен и ведущий специалист в области молекулярной генетики и ДНК-диагностики наследственных заболеваний Александр Поляков.

Кроме веса больше 21 килограмма есть следующие ограничения к применению препарата: антитела к вирусу AAV9 в титре выше 1:50, необходимость механической вентиляции легких более 16 часов в сутки в течение 14 дней подряд и более (вне периода инфекционных и иных острых заболеваний), наличие гастростомы (трубка для ввода пищи), постоянное использование назогастрального зонда, отсутствие функции глотания.

Если ребенок не получал никакой терапии, «Золгенсму» ему назначит врачебная комиссия медицинской организации. Однако для смены терапии со «Спинразы» или «Эврисди» на «Золгенсму» требуется решение федерального консилиума, состоящего из специалистов трех медицинских центров.

— Такой подход обусловлен необходимостью всесторонне оценить состояние пациента, исключить субъективность в принятии решений и подтвердить обоснованность выбора метода лечения, что немаловажно, так как смена терапии, особенно в ситуации положительной динамики текущего лечения, рассматривается как риск для ребенка с тяжелым заболеванием, — объясняют ситуацию в фонде «Круг добра».

Если «Золгенсма», с точки зрения врачей, может быть предоставлена взамен текущей терапии, то родители должны подписать отказ от применения в будущем других препаратов. То есть ввести «Золгенсму» после рисдиплама можно, а вернуться на него после укола — уже нет.

После регистрации и до вывода препарата на рынок проходит время, которое требуется на решение бюрократических моментов (подготовку упаковки и инструкции на русском языке, например). По словам Ольги Германенко, это занимает от двух до шести месяцев.

Чтобы исключить перерыв в поставках лекарства, 18 января 2022 года Правительство РФ внесло изменения, согласно которым в этот период «Круг добра» может продолжать закупки «Золгенсмы». Таким образом, фонд стал фактически монополистом на самый дорогой препарат в мире, а дети оказались в заложниках врачебных консилиумов.

По мнению актрисы и главы фонда «Звезда на ладошке» Алены Хмельницкой, дети со СМА попали в правовой капкан. Она подчеркивает, что бюрократические процедуры по оформлению препарата могут продлиться до мая и в это время никакой другой благотворительный фонд, кроме «Круга добра», даже несмотря на собранные самостоятельно деньги, не может приобрести «Золгенсму».

Чтобы привлечь внимание к ситуации, в России даже запустили петицию с требованием разрешить закупать препарат всем фондам. К моменту публикации материала ее подписали почти 60 тысяч человек.

Отказ, опять отказ

3 февраля сразу двум мальчикам из Краснодара федеральный консилиум отказал сменить терапию на «Золгенсму». История первого ребенка, четырехлетнего Марка Угрехелидзе, совсем недавно прогремела на всю страну.

Напомним, у Марка — СМА второго типа, которую диагностировали достаточно поздно, когда ребенку было уже больше двух лет. Он получает лекарственную терапию препаратом «Эврисди», но одновременно с этим родители вели сбор на «Золгенсму».

Сбор для Марка Угрехелидзе открыли на основании счета из американской клиники UCLA Health, и больше года он шел медленно — собрали чуть больше 20 млн рублей. Затем ребенка взял на попечение фонд уральского политика Евгения Ройзмана, и сумму, достаточную для покупки лекарства в России, удалось собрать за несколько месяцев.

Однако консилиум отказался менять терапию, объяснив это тем, что на рисдипламе есть эффект и ставить «Золгенсму» Марку нецелесообразно. Письменного заключения по этому поводу семья Угрехелидзе еще не получила, но подобным образом им уже отказывали.

Как рассказывал отец ребенка Малхаз, в ноябре 2021 года родители решили попробовать получить «Золгенсму» бесплатно через фонд «Круг добра», так как Марк, по их мнению, подходил под все критерии. Врачи отказали, сославшись на положительный эффект от приема рисдиплама, выражающийся в увеличении двигательной активности.

Также комиссия обратила внимание на отставание в моторном развитии, сколиоз позвоночника и вальгусную деформацию стоп, которые устранить путем генной заместительной терапии невозможно, пишет «Би-би-си». Сам Малхаз Угрехелидзе считает подобные сведения о здоровье ребенка ложными, так как члены консилиума не осматривали Марка и никаких анализов он не сдавал.

Семья Угрехелидзе намерена оспаривать в суде февральское решение консилиума. Ситуацией уже заинтересовалась прокуратура, а в самом фонде Ройзмана пообещали, что Марк получит укол, даже если придется ради этого вывезти ребенка за границу.

«На нас денег нет»

Позже стало известно, что в тот же день, 3 февраля, консилиум отказал еще одному краснодарскому мальчику — Вове Сологубу со СМА 1-го типа. В случае с Марком многие обратили внимание на возраст ребенка и решили, что причина в том числе в этом. Вове Сологубу всего полтора года, но он тоже получил отказ.

Как рассказала его мама Зоя, отказ у них тоже не первый. В первый раз семья Сологуб пыталась попробовать получить «Золгенсму» бесплатно через «Круг добра» летом 2021 года, когда фонд только начал закупать препарат. Им отказали, потому что на тот момент Вове было 10 месяцев, а поначалу «Круг добра» считал, что ставить «Золгенсму» детям старше полугода нецелесообразно.

Зимой критерии расширили и убрали возрастную планку. Но Вова снова не подошел. На этот раз — потому, что у него стоит зонд для приема пищи.

Зоя подчеркивает: состояние Вовы ухудшается на «Спинразе», потому что ребенку не подходит этот вид поддерживающей терапии. Она обращает внимание на то, что летом Вова ел самостоятельно и даже врачи на консилиуме согласились, что в прошлый раз он выглядел лучше.

Стоит упомянуть, что Вова попал в больницу с подозрением на СМА, когда ему было два месяца. Врачи отказали в терапии и посоветовали родителям обратиться за помощью либо в благотворительные фонды, либо купить лекарство самостоятельно. Малыш провел в больнице четыре месяца. Всё это время родители судились за «Спинразу» с кубанским Минздравом, который не находил денег на лечение.

Деньги появились только после общественного резонанса: зимой 2021 года родители детей со СМА устраивали одиночные пикеты, а актрисы Алена Хмельницкая и Мария Кожевникова записывали публичное обращение к кубанским властям с требованием обеспечить их лекарством.

— Если бы мы сидели и молчали, нас никто не собирался лечить. Дети никому не были нужны, — вспоминает Зоя.

После второго консилиума врачи сказали Зое, что еще принимают решение, и предложили сдать дополнительные анализы. Была обнаружена пневмония, хотя КТ в платной клинике ничего не показала.

— Мы получили терапию в 5,5 месяца и в 10 месяцев. Когда попросили «Золгенсму», ребенок был в хорошем состоянии. Но на ней начались ухудшения, а мои доводы не были приняты. Врачи, которые ни разу его не видели (вживую), считают, что знают, что для него будет лучше.

Интересы Вовы вызвался бесплатно защищать краснодарский адвокат Алексей Аванесян. Он намерен подавать обращения в Генпрокуратуру и другие ведомства.

Зоя Сологуб отметила, что не считает «Золгенсму» волшебной палочкой, но подчеркнула, что следит за детьми, которые в состоянии Вовы получили препарат, и у всех есть улучшения.

Принять Вову готовы несколько зарубежных клиник, но пока родителям удалось собрать сумму только для лечения в России.

— Самое безумие заключается в том, что платно ребенок может подойти, а бесплатно — нет. Но уже на это никто внимания не обращает. Хорошо, согласны, за нас не хотят платить, считают нецелесообразными для этой терапии, но мы готовы сами ее купить. И всё равно получается замкнутый круг.

В режиме ожидания

У полуторагодовалого Вани Котова со СМА 1-го типа — своя история. Примерно с полугода мальчик получает «Спинразу», за которую его родители судились с Минздравом. Но даже через суд не удалось добиться препарата, помог всё тот же общественный резонанс.

Одновременно с этим родители Вани объявили сбор на «Золгенсму». Они не надеются получить препарат бесплатно, так как не проходят критерии фонда «Круг добра»: у него гастростома — трубка для ввода пищи.

Наталья Котова рассказала, что хотят получить инъекцию для сына потому, что «Золгенсма» вводится один раз, ее не нужно принимать пожизненно, и потому, что нет надежды на наше государство.

Сбор ребенку закрыли 10 февраля, и сейчас семья Вани находится «в режиме ожидания». Они ждут, когда частным фондам в России разрешат закупать «Золгенсму».

В режиме ожидания — и трехлетняя Мишель Прощенко из Сочи. Но девочка ждет решения федерального консилиума.

Как рассказала мама Мишель Светлана, в полгода дочка начала слабеть, ее возили по врачам, но никто не мог поставить диагноз. Спустя год Светлана случайно от подруги узнала об этом заболевании и сдала генетические анализы. Догадка подтвердилась: у Мишель — СМА 1-го типа. Она не может ходить, сидеть, стоять, ползать, переворачиваться и поднимать голову.

— Когда мы узнали диагноз, на тот момент была зарегистрирована только «Спинраза», и ее никто не мог получить просто так, все судились, выиграли суды, и всё равно регионы не предоставляли. Нам повезло попасть в программу раннего доступа к рисдипламу, — рассказывает мать девочки.

Тем не менее на основании счета из американской клиники UCLA 15 июля 2021 года Светлана начала сбор на «Золгенсму». Она приостановила его, когда препарат зарегистрировали в России. Женщина считает, что Мишель подходит под критерии «Круга добра» и есть шанс получить укол бесплатно.

16 декабря Светлана подала обращение в краевой Минздрав с просьбой организовать федеральный консилиум для рассмотрения вопроса о смене терапии. Ответа ждали больше месяца.

Тогда она написала письмо в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей (специалисты этого центра входят в число тех, кто принимает решение по этому вопросу), чтобы Мишель прошла там обследование, а затем был проведен очный консилиум, а не дистанционно.

В НЦЗД ответили быстро и назначили дату для госпитализации на 1 марта. В середине того же месяца, после обследования, станет ясно, получит ли Мишель «Золгенсму».

Иногда консилиум говорит «да»

По последним данным кубанского Минздрава, в нашем регионе — 56 детей со СМА. Из них 24 ребенка получают «Спинразу», а 32 — рисдиплам. Дети обеспечены препаратами через фонд «Круг добра».

Доподлинно известно, что как минимум в трех случаях врачи разрешили сменить схему лечения на «Золгенсму». Речь идет о Саше Горобинском, для которого собрали 150 млн рублей. Мальчику закрыли сбор 16 августа и в тот же день поставили укол. Ему было на тот момент 10 месяцев.

Еще одному ребенку, Илье Кокареву, ввели препарат 26 августа, когда ему было семь месяцев. Ребенок получил генную терапию бесплатно, через «Круг добра».

А самая громкая история — это сбор для трехлетнего Ильи Худобы. Укол обошелся в 168 млн рублей, мальчик получил его 11 ноября.

В сборе огромную роль сыграл рэпер Моргенштерн. Артист проводил прямые эфиры в «Инстаграме», посвященные сбору средств, разыгрывал своих котят в благотворительной лотерее и даже приехал к мальчику в гости. По итогу поездки он опубликовал откровенное 40-минутное видео, которое помогло закрыть сбор.