Что убивает Марка? История борьбы за самый дорогой укол в мире для мальчика из Краснодара

Когда неделю назад трехлетнему мальчику со СМА закрыли сбор на покупку самого дорогого препарата в мире, журналистка 93.RU решила сходить к нему в гости и познакомиться. Планировалось написать рассказ про ребенка, его семью и как собирали огромную сумму. Но оказалось, что история будет о другом.

Семья Угрехелидзе живет в хрущевке около горпарка. Я поднимаюсь на последний этаж (лифта нет), дверь открывает Марина с Марком на руках.

— На пятом этаже живете… Тяжело, наверно, подниматься-спускаться?

— Да, уже очень тяжело. У нас еще такой скачок в весе был, и я чувствую, что мне тяжело [носить Марка на руках]. Пошли в поликлинику, взвешиваемся — 15,2! Ого, говорю, Масянь, наели мы с тобой. Хотя он толком и не ест, вырос очень, вытянулся.

Марк стесняется и утыкается лицом в шею матери. Мы заходим в комнату и садимся на диван. Под потолком — шары, есть три в виде цифр. Они складываются в число 121. Именно столько миллионов пожертвовали люди на препарат «Золгенсма» для мальчика.

Сначала родители занимались сбором огромной суммы самостоятельно и при помощи волонтеров. Обращались в кубанские фонды, но везде получали отказ.

— Ни один краснодарский фонд не взял нас, аргументируя тем, что это очень большая сумма. Вас никто не просит брать нас на всю сумму! Возьмите нас просто «для галочки», чтобы люди, к которым будем обращаться мы и наши волонтеры, переводили деньги не на наши личные счета, а в фонд, — возмущается Марина.

Небольшую помощь семье Угрехелидзе оказал молодой московский фонд «Чистые души». Кардинально всё изменилось, когда Марку решил помочь уральский политик Евгений Ройзман. Его фонд взял мальчика на попечение в конце октября прошлого года, и… за три месяца удалось собрать около 100 миллионов рублей!

— Насколько я знаю, у Евгения Вадимовича такая позиция, что он помогает только ребятам из Екатеринбурга. То, что он нас взял, — чудо. Никак по-другому не объясню, — говорит Марина.

— Мы узнали о Марке из «Инстаграма», немножко понаблюдали за тем, как идет сбор, и Евгений Вадимович принял решение. На тот момент в Екатеринбурге и в Свердловской области не было детей, которые нуждались в сборе на «Золгенсма», — вспоминает представитель фонда и помощница политика Лейла Гусейнова. — Как только мы взяли Марка, в тот же день в фонд пришла семья Кости Каткова из Екатеринбурга, которым тоже требовался укол «Золгенсма». Вот так получилось, что пришлось взять двух мальчиков (Ройзман закрыл оба сбора. — Прим. ред.).

После Нового года Евгений Ройзман пообещал родителям Марка, что до дня рождения мальчика (он у него 9 февраля) закроет сбор.

— И вот, случилось чудо. Собирали по крупицам, а оставшуюся часть в 29 миллионов нам перевел добрый волшебник. Мы, к сожалению, не знаем, кто это. Дай Бог ему здоровья, — улыбается Марина.

Для того чтобы собрать всю сумму, понадобился один год, пять месяцев и два дня. Сбор закрыли 31 января. В этот день Марина с Марком поехала в торговый центр, чтобы купить всё необходимое для выпечки: готовили тогда пряники на продажу, а собранные деньги шли на счет для покупки «Золгенсмы».

— Тут мне звонок из фонда: «Марин, сейчас должны с минуты на минуту перевести вот такую сумму. Так что можно будет сегодня объявлять, что сбор закрыт». Я в прострации, слезы градом. Вообще не верю. Захожу, выхожу… Марк спрашивает: «Мам, что с тобой?» Народ смотрит. А я… Не передать вообще, что со мной творилось в эти минуты.

Марина и Малхаз живут в Краснодаре всю жизнь. Работали вместе в компании «Пепсико», потом поженились, а в 2018 году в семье Угрехелидзе родился Марк.

— Беременность протекала хорошо, на слуху даже не было этого заболевания, — отмечает Марина.

— Марк развивался нормально, мы не видели никаких отклонений, скажем так. Правда, у него не было (это я сейчас уже анализирую и понимаю) «пружинных» ног, как у обычных деток: когда ты их ставишь, они ходить еще не умеют, но ножки уже готовы. У нас этого не было. Он у нас чуть-чуть квеловатый был, что ли.

Весь первый год мальчику делали курсы массажа для общего развития. После очередного курса в 8 месяцев он пополз и сел самостоятельно. Однако к году Марк так и не встал. Весной начался новый курс, массажистка заметила что-то неладное и предложила родителям записаться к специалистам.

Стали ходить по врачам, прошли курс реабилитации в краснодарской частной клинике. Затем Малхаза отправили в командировку в Астрахань, а Марина и Марк поехали с ним. Там они тоже пытались выяснить, что происходит с ребенком, — всё это время Марк ползал, но даже не пытался встать на ножки. Ближе к двум годам Марина заметила, что у сына появилась слабость в руках.

Генетик предположила, что у мальчика — СМА. У Марка взяли анализы на все генетические заболевания, и спустя три месяца пришло подтверждение страшного диагноза — СМА второго типа.

СМА — редкое генетическое заболевание, при котором поврежден или отсутствует ген SMN1, который вырабатывает белок, необходимый нейронам, отвечающим за движения.

Есть несколько типов СМА — от нулевого до четвертого. При нулевом дети погибают при рождении, четвертый проявляется во взрослом возрасте. СМА-1 проявляется в младенчестве: дети не могут держать голову и сидеть, есть трудности с дыханием и глотанием. СМА-2 обычно диагностируют после полугода: дети могут есть, сидеть, но не ходят. Третий тип считается самым «легким», но и при нем есть вероятность быть прикованным к инвалидной коляске.

Существует три препарата, способных остановить развитие болезни: «Спинраза», «Рисдиплам» и «Золгенсма». «Спинразу» нужно колоть в спинной мозг несколько раз в год, стоимость одной дозы — больше 5 млн рублей. «Рисдиплам» нужно пить ежедневно. Годовой курс обойдется дороже 20 млн рублей. Это пожизненная терапия, но в России препараты можно получить бесплатно только до 18 лет.

Укол «Золгенсмы» ставят один раз, но его цена достигает 2,5 млн долларов. Американская инструкция гласит, что лекарство предназначено для детей до 2 лет. В европейской возраст не указан, но есть ограничение в 21 килограмм.

Когда диагноз Марка подтвердился, Марина полетела с сыном на обследование в Москву, в Научно-исследовательский институт педиатрии. Это было весной 2020 года.

По ее словам, уже тогда появилась информация, что «Золгенсму» можно вводить детям весом до 21 килограмма, не ориентируясь на возраст. В клинике она спросила специалиста, может ли Марк, которому было больше двух лет, надеяться на этот препарат. В ответ женщина услышала: «Что вы говорите?! Начитались своего интернета, потом всякую ерунду говорите».

Угрехелидзе дождались счёта от клиники UCLA в Лос-Анджелесе и открыли сбор. Они были одни из первых, кто рискнул начать собирать деньги на «Золгенсму» для ребенка старше двух лет.

Из Москвы семья вернулась в Краснодар с назначением на «Спинразу», подала все документы в Минздрав. Но в тот момент производитель «Рисдиплама» запустил программу «раннего доступа».

— То есть не государство, не кто-то там еще, а сама компания выделяет лекарство больным деткам. Мы попали в эту программу, и нам на полгода дали лекарство.

Сейчас ребенок, как и все дети в России с орфанными (редкими) заболеваниями, получает терапию через президентский фонд «Круг добра». По данным фонда, мальчик обеспечен лекарством на первый квартал 2022 года. Ответственность за дальнейшее лекарственное обеспечение мальчика фонд также берет на себя.

— Сейчас проблема с ввозом этого препарата в Россию. Даже детки, которым 3–4 месяца назад закрыли сбор, до сих пор не получили укол. Просто купить, как в аптеке, такой препарат нельзя. Должен пройти консилиум из врачей определенных клиник, чтобы они дали разрешение на этот препарат. Но доходит до абсурда: ребенок, который полностью подходит под критерии, получает отказ. В общем, у нас сейчас будет не менее тяжелая процедура, даже несмотря на то, что собрали сумму. Очень сейчас тяжело это всё, — говорит Марина Угрехелидзе.

Утро Марка начинается с того, что он принимает «Рисдиплам», затем завтракает (мальчик очень любит яичницу), потом Марина разминает ему ножки и ручки. Марк очень любит плавать, поэтому с осени каждый будний день он по часу занимается в центре на Кубанской набережной.

— Я своим глазам не верю, как он потихонечку плывет, старается, за бортик держится. Со скандалами, бывает, уходим: «Хочу еще! Хочу еще!»

В почти четыре года Марк по-прежнему только ползает. Стоять и ходить он не может. С помощью благотворителей у него появилась маленькая коляска, на которой он может самостоятельно передвигаться.

— Сел на нее, поехал, первые дни вообще не слазил. Сейчас ему больше ползком нравится, потому что везде может достать. Но ему очень нравится «Тропа здоровья», знаете, наверно. Там есть вертолетная площадка и небольшой склон с дороги на площадку. Он осенью как разгонялся (на коляске) и скатывался по ней! Мне страшно, а он хохочет.

Еще с помощью благотворителей удалось приобрести для Марка вертикализатор, в котором ребенок должен проводить по 4–5 часов в сутки. Устройство купили в октябре, но возникли проблемы с ввозом в Россию. Когда его всё же получат, у мальчика будет еще одна обязательная процедура.

— Там целый список обязательного… Но мы уже влились в эту колею. Сначала казалось: «Ой, мамочки, ужас, кошмар, как это вообще?!» А потом просто приняли это. Ничего, справляемся.

К середине разговора Марку надоело сидеть на руках у матери, и он стал канючить, требуя мультики. Марина не согласилась, но спустила сына на пол играть в игрушки. Мальчик катал машинки, показывал свое мелкое «ЛЕГО» и вскоре перестал стесняться.

Марк рассказал мне, что умеет готовить печеньки, тортики и кексики, любит играть в игры на планшете и очень хочет, чтобы ему подарили хомячка.

— По осени ходили в горпарк, смотрел на деток, на голубей, говорит: «Я хочу голубя поймать!» Мы ходили, прикармливали голубей этих… Потом приехали к родственникам, а у моего дяди есть огромная голубятня, и он ему поймал голубя. Марк был счастлив, — вспоминает Марина.

Перед уходом договариваюсь с Марком, что увижусь с ним еще раз летом, когда он получит волшебный укол и сможет побегать с моей дочкой по улице, погонять голубей. Марк улыбается и машет мне рукой.

3 февраля в Краснодаре прошел консилиум по поводу назначения Марку препарата «Золгенсма». Мероприятие проводилось в здании Детского краевого диагностического центра, на нем дистанционно участвовали врачи трех федеральных центров: РНИМУ имени Н. И. Пирогова, Российской детской клинической больницы и НМИЦ здоровья детей.

На само заседание не пустили ни отца мальчика Малхаза, ни врача-невролога, директора фонда «Помощь семьям СМА» Александра Курмышкина, который наблюдал ребенка последние полтора года. По его словам, юрист кубанского Минздрава отказал ему в присутствии на заседании якобы из-за того, что Угрехелидзе неправильно оформили на него доверенность.

— Не пустили ни меня, ни отца. Мы простояли за стеклянной дверью. Нам сказали, что мы не имеем права присутствовать при обсуждении вопроса, касающегося здоровья ребенка, — рассказал Курмышкин.

Председатель консилиума Светлана Артемьева, куратор реестра пациентов со СМА в России, от имени трех федеральных центров сообщила отцу об отказе.

— Сказала, что они рассмотрели нашу просьбу и решили: в данный момент нецелесообразно [переводить на «Золгенсму»] из-за прогресса на «Рисдипламе». Тут зашел Курмышкин и спросил, является ли «Золгенсма» небезопасной для ребенка. Она сказала: «Нет». Я попросил, чтобы внесли в протокол, что препарат безопасен для Марка. Она сказала, что они этого делать не будут, после чего врачи выключили мониторы и отключились, — рассказал позже Малхаз Угрехелидзе.

— Это люди со всей страны сделали и дали парню шанс. От них ничего не требуется, дайте заключение, придет препарат, поставьте, и всё. Мы уже кучу народа спасли без копейки бюджетных денег. Сейчас какая ситуация? Мы спрашиваем: «Почему вы не даете [поставить укол]?» Они говорят, что противопоказано. Как так? — такой была первая реакция Евгения Ройзмана.

— Это была не врачебная комиссия, это было судилище просто. Люди высказали свое мнение, не объясняя его, и нам отказали в медицинской помощи. А это повод для возбуждения уголовного дела против членов этой комиссии, — заявил Курмышкин.

По мнению невролога, отказ мог быть связан с тем, что на больных старше двух лет и весом больше 13,5 килограмма этот препарат официально пока не исследовался.

— Хотя в мире и в России есть пациенты, которые получали «Золгенсму» позже двух лет. То есть родители при этом подписывают документ, что берут ответственность на себя, в интересах ребенка препарат разрешают. Это уже распространенная практика. По европейским стандартам Марк подходит идеально, в Европе рекомендованный вес — до 21 килограмма.

Впрочем, на руки заключение консилиума ни врач, ни родители так и не получили. На каком основании им отказали, пока не ясно.

Пресс-служба РНИМУ имени Н. И. Пирогова подтвердила, что специалисты учреждения участвуют в таких консилиумах, но отметила, что окончательное решение находится в компетенции фонда «Круг добра». В фонде же заявили, что ориентируются на решения консилиумов.

После того как заключение медиков будет у родителей на руках, они его обжалуют в суде и будут подавать заявление в СК. Делом уже заинтересовалась краевая прокуратура.

— Раньше всё было без проблем: проходила врачебная комиссия, ребенку давали назначение, мы обращались в компанию-производитель, они выставляли счет, мы оплачивали, и всё. Разные были дети, единственный критерий — чтобы вес не превышал 21 килограмма, — говорит представитель фонда Ройзмана Лейла Гусейнова.

Она отметила, что до Марка Угрехелидзе и Кости Каткова (второму закрыли сбор в начале декабря, но так и не смогли поставить укол) фонд собрал деньги на «Золгенсму» для четырех детей. Одной девочке поставили укол в Америке, второй — в Москве и еще двум ребятам — в Екатеринбурге.

По словам Гусейновой, у фонда есть несколько предложений от заграничных клиник, которые готовы принять Марка. Но пока они ждут, когда «здравый смысл восторжествует», тем более что «Рисдипламом» Марк обеспечен.

По мнению Лейлы, ситуация сложилась из-за того, что препарат не поступил еще в гражданский оборот в России. Как только лекарство выйдет на рынок и его сможет закупать не только «Круг добра», должно стать проще, считает Гусейнова.

— В любом случае Марк укол получит. Если здесь никак у нас не будет получаться, мы переведем деньги за границу, и всё, никаких проблем. Сейчас уже есть предложения из клиник, которые готовы пересчитать, пойти на уступки и поставить укол за те деньги, что мы собрали в России. Уже даже есть желающие оплатить перелет.