«Мы выдохнули». Как живет мальчик со СМА из Тимашевска, которому Моргенштерн помог собрать 168 млн рублей на лечение

У Ильи Худобы — редкое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия (СМА) второго типа. Осенью прошлого года мальчику собрали 168 миллионов рублей на укол «Золгенсмы». Это препарат генной терапии, одна-единственная доза которого позволяет остановить развитие болезни.

Сбор на препарат родители Ильи вели самостоятельно, их поддерживали благотворительные фонды и волонтеры, но самую большую роль сыграл рэпер Моргенштерн.

Артист объявил настоящий флешмоб в соцсетях, жертвовал миллионы и призывал армию подписчиков не остаться в стороне. Он даже съездил в гости к мальчику и по итогам поездки выпустил 40-минутное видео, которое помогло закрыть сбор.

Примерно за две недели до своего четырехлетия Илья получил заветный укол. Сейчас эта история напоминает чудо: после того как «Золгенсму» зарегистрировали в России, у детей, чьи родители самостоятельно вели сборы (и даже собрали необходимую сумму), начались проблемы.

Дело в том, что пока препарат не поступил в гражданский оборот, правом купить его правительство наделило только государственный фонд «Круг добра». Он закупает «Золгенсму» после решения федерального консилиума, который назначает лечение далеко не всем детям. Подробнее о ситуации мы рассказывали в этом материале.

Портал 93.RU решил съездить в гости к Илье Худобе, чтобы узнать, как себя чувствует мальчик и что изменилось для него и его семьи после введения «Золгенсмы».

Борьба с системой

Когда Илье было 10 месяцев, родители заметили, что малыш начал уставать, перестал активно ползать. Около года врачи не могли поставить ребенку диагноз. Сначала у него подозревали полинейропатию и лечили иммуноглобулинами и гормонами, из-за чего он сильно набрал в весе — в полтора года Илья весил 20 килограммов.

Только в декабре 2019 года, когда ему было больше двух лет, выяснилось, что у Ильи — СМА второго типа. Тогда же федеральный консилиум назначил ребенку «Спинразу» (это инъекция в межпозвоночные диски, которую нужно вводить курсами пожизненно. — Прим. ред.). Родители подали документы в минздрав на получение терапии, но… Илья так ее и не получил.

Через невролога Наталью Мазяр, которая наблюдала Илью в Краснодаре, удалось попасть в программу раннего доступа — ее запустила компания «Роше», производитель «Рисдиплама». В ноябре 2020 года, когда мальчику было почти три года, он стал получать терапию. Илья был на «Рисдипламе» год, пока шел сбор на «Золгенсму».

— Получается, два года мы были без лечения и год — на терапии. Когда нам поставили диагноз, он еще стоял у опоры. У него была сила в ногах, была сила в спине. Весь был сильнее. Если бы, когда нам назначили «Спинразу», нас сразу ей обеспечили, естественно, столько мотонейронов не погибло. Не были бы утрачены многие функции, — рассказывает Евгения.

Как Илья получил самый дорогой укол в мире

Когда сбор близился к завершению, благотворительный фонд «Важные люди» начал подготовительную процедуру: в НИКИ педиатрии Вельтищева согласовали проведение консилиума и закупили препарат.

— По окончании сбора мы знали, где будем вводить препарат. И о том, что его не одобрят, консилиум отклонит что-то, даже речи такой не было.

Консилиум одобрил введение «Золгенсмы», мальчик прошел обследование врачей и сдал анализы. Весил он на тот момент около 14,5 килограмма и до введения получал поддерживающую терапию препаратом «Рисдиплам» (это сироп, который нужно принимать ежедневно на протяжении всей жизни. — Прим. ред.).

Врачи говорили родителям, что Илюша «уже взрослый», что часть моторных функций у мальчика безвозвратно потеряна, предлагали оценить риск от смены терапии, но это были больше рекомендации, отмечает Евгения.

— Не было ничего категоричного. То есть как мы решим [так и будет]. Мы сказали, что не хотим зависеть от решения минздрава, потому что сейчас они обеспечивают «Рисдипламом», а завтра скажут: «Мы не видим результатов» [и откажут в нем].

11 ноября Илья получил «Золгенсму» — час пролежал под капельницей, пока препарат поступал в его организм, и смотрел мультики. Спустя два дня его выписали. Из побочек — три дня была небольшая температура и рвота.

Не зависеть от Минздрава

Евгения говорит, что всегда знала, что после укола «Золгенсмы» сын не встанет и не пойдет. Родители не воспринимали генную терапию как «волшебную палочку», которая способна на чудо.

Семья собирала деньги на препарат потому, что он вводится однократно, в отличие от «Спинразы» и «Рисдиплама», которые нужно принимать регулярно на протяжении всей жизни. Их пугало, что государство обеспечивает детей со СМА только до 18 лет, «а что будет после 18, никто не знает».

— Я радуюсь каждому успеху на «Золгене», не потому что жду, что он пойдет. А потому что я понимаю, что идет время и он сможет сам себя обслужить. Мы ведь тоже не вечные.

Кроме того, родители опасались, что с Ильей может произойти такая же ситуация, как в Чебоксарах — там минздрав отменил 6-летней девочке терапию «Спинразой», объяснив решение отрицательной динамикой. Без лечения ребенок скончался.

— После этой истории мы были в шоке. Мы не собирали на препарат, как на волшебную палочку, мы собирали, как на страховку.

«Мы выдохнули»

Когда сбор закрыли, события начали развиваться очень быстро, не было возможности передохнуть и осознать происходящее, признается Евгения. Пока сын не получил укол, родители даже родственникам не говорили, что назначена дата введения. Только выйдя из реанимации, они испытали облегчение.

— Вернулись в палату, и всё. Меня отпустило. Мы выдохнули. Нам нечего сейчас бояться. Что, не дай бог, минздрав передумает, что откат будет. Сейчас я выдохнула с облегчением, мне нечего бояться ухудшений у Илюшки. Что кто-то за нас решит, жить ему или не жить. Какие-то совершенно посторонние люди, которым плевать на моего ребенка.

Родители понимают, что у Ильи по-прежнему нарушены моторные функции: погибли много нейронов, и этого не исправить. Но они верят, что медицина не стоит на месте.

Стоит отметить, что директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко в беседе с «Новой газетой» говорила, что длительных клинических исследований «Золгенсмы» еще нет. По ее словам, никто не знает, продолжит ли препарат свое действие через пять лет, «или он где-то размоется в организме».

В ответ на это Евгения напоминает, что в США «Золгенсму» стали применять раньше, и у родителей в России «будет какой-то запас времени, чтобы подготовиться», если вдруг эффект от препарата сойдет на нет.

— Пусть даже эти пять лет... Но эти пять лет будут спокойные, они будут направлены не на борьбу с системой, не на выбивание (лечения), а на реабилитацию, на спокойную жизнь с сыном.

Жизнь после «Золгенсмы»

Сейчас Илья получает гормональную терапию. Это нужно для того, чтобы контролировать функции печени после введения «Золгенсмы». Каждые две недели мальчик сдает анализы. Их отсылают в Москву, завотделением клиники, где ему вводили препарат.

— Анализы почти хорошие. Мы начинали с трех таблеток преднизолона после укола. Сейчас у нас полторы таблетки, а со следующей неделе одна будет. То есть идет на снижение. Анализы неплохие. Думаю, после следующих анализов их [гормоны] отменят.

По словам матери, разница после введения «Золгенсмы» «значительна» и стала заметна практически сразу. За год на «Рисдипламе» не было такого улучшения, как через полмесяца после «Золгенсмы», отмечает Евгения.

Каких-то серьезных опасений за состояние здоровья Ильи у родителей нет. Евгения отмечает, что у сына даже аппетит улучшился — он два года не ел мясо, а сейчас ест с удовольствием.

А еще зимой вся семья переболела ковидом. И если раньше Илья не мог самостоятельно откашливаться, «внутри всё булькало», то теперь с этим проблем нет.

— Я не боюсь, что он задохнется или захлебнется, если вдруг заболеет. У него становится сильнее весь организм, мышцы грудной клетки. Много-много факторов, за что я благодарна закрытому сбору.

Евгения рассказывает, что Илье собрали 168 миллионов рублей, а сам препарат закупили за 151 миллион. Разница осталась в фонде «Важные люди». С этих денег 3 миллиона перевели еще одному малышу со СМА, а также купили вертикализатор для Ильи и оплатили два курса реабилитации в московской клинике «Адели», куда он поедет после того, как «слезет с гормонов».

Родители хотели бы надеяться, что укол может всё исправить, «но мы же все — реалисты», поэтому были готовы к долгой реабилитации. Правда, пока Илью стараются не сильно нагружать, ведь организм на гормонах ослаблен.

Мальчику делают массажи, зарядку с утяжелителями для ножек, используют вертикализатор. Последний очень полезен для внутренних органов, потому что из-за постоянного сидения неправильно формируется их расположение.

Илья любит плавать, может часами проводить в ванной, рассказывает Евгения. К тому же папа Ильи — тренер по плаванию и занимается с сыном в бассейне.

Всем плевать на конкретного ребенка

В будущем родители хотели бы, чтобы сын получал тандемную терапию (то есть снова пить «Рисдиплам» или получать «Спинразу». — Прим. ред.).

— Не потому что одна «Золгенсма» не работает, а потому что две терапии работают намного лучше, чем одна. <...> Я не знаю, какой врач должен быть, который скажет, что не нужно этого делать. Только тот врач, который не хочет, чтобы ребенку стало еще лучше.

Евгения отмечает, что ни в одной инструкции к «Золгенсма» нет к этому противопоказаний, и многим детям в Европе и Америке назначают тандемную терапию. Однако ограничение есть у госфонда «Круга добра»: родителей детей, получивших «Золгенсму» через него, должны отказаться от другого вида патогенетической терапии после введения.

— У «Круга добра» — их критерии. Много, что есть у «Круга добра», с чем я не согласна. Я не могу запретить им делать что-то, ну вот такая у них политика партии. Но это не правильно. Мое мнение: всем плевать на конкретного ребенка. Сейчас у государства, а конкретно — у «Круга добра», задача — максимально сэкономить средства на детях.

Женщина вспоминает тот факт, что изначально «Круг добра» закупал «Золгенсму» только детям младше полугода, а затем изменил критерии. Как она считает, «под давлением общественности». Ситуацию с «плавающими» критериями в России и отказами федеральных консилиумов Евгения объясняет тем, что у «Круга добра» — много финансовых вливаний «и когда люди получают много денег, никто не хочет с ними расставаться».

К примеру, объясняет Евгения, лечение ребенка со СМА стоит 121 миллион рублей, эти деньги он государству не вернет, но потребуются еще расходы на обеспечение инвалидности ему и его опекунам. В то же время по статистике детской смертности ребенка в какой-то момент может не стать, и тогда траты на его содержание и лечение прекратятся.

— Если прямо вот глобально поразмышлять, то, с точки зрения экономики, вот это «от дозы до дозы» выгоднее, экономичнее. Это с точки зрения и государства. А родителей и детей в этой цепочке не учитывают.

Если бы не Моргенштерн

Евгения отмечает, что история Илюши очень похожа на историю Марка Угрехелидзе из Краснодара, которому политик Евгений Ройзман этой зимой помог закрыть сбор. Мальчики почти одного возраста, однако Илья получил укол, а Марку консилиум отказал.

— Я просто не пойму, как можно с разницей в три месяца при одном состоянии здоровья двух детей одному одобрять [а второму нет]. Ладно бы у них денег не было. Но они собрали, у них есть возможность [купить самим].

По мнению Евгении, если сейчас родители детей, которые самостоятельно собрали 121 миллион рублей, получат положительное заключение консилиума, они могут потребовать закупку препарата бесплатно, через «Круг добра». Именно этого опасается фонд, считает женщина.

Также Евгения вспомнила историю Вовы Сологуба из Краснодара, по которому всё же консилиум вынес положительное решение. Сейчас фонд «Звезда на ладошке», подопечным которого является Вова, пишет в соцсетях, что ждет согласия от «Круга добра».

— Ну как можно ждать, если есть решение консилиума? Это Россия... То, что нам положено, то, что должны по закону нашим детям, мы еще и бьемся за это. Так же, как мы бились за эту «Спинразу». Она нам была положена еще в декабре 2019 года. Мы бились за нее год. По судам я бегала, в то время, когда Илюшка слабел. Хотя это время мы могли потратить на восстановление утраченных функций.

По словам Евгении, она с ужасом представляет, что бы было, если бы в их жизни не появился в нужный момент Моргенштерн. Скорей всего, сбор еще шел бы, а родители надеялись бы на «Круг добра».

— Я так благодарна Алишеру, если честно. Если бы не он, если бы он не поднял эту волну, не знаю… Мы бы сейчас воевали, бились, судились, доказывали.