«Внутри нас геномный космос»: как индивидуальная генетическая карта может изменить жизнь

Лаборатория CL LAB презентовала в Краснодаре проект «Индивидуальная генетическая карта экзомного уровня G.E.N.E.X.23».

Исследованием генома человека лаборатория занимается вот уже пять лет — с 2018 года. Сначала специалисты сфокусировались на репродуктивной генетике и показали высокую эффективность в этом направлении. Мировая статистика гласит, что беременность и рождение здорового ребенка методом ЭКО составляет порядка 37%. После внедрения генетических исследований этот показатель в OXY-center (входит в структуру медицинской компании CL Medical Group) вырос практически в два раза.

Сейчас в CL LAB завершили тестирование высокотехнологичного «Полноэкзомного исследования» и представили его жителям юга России. Основатель CL LAB, кандидат медицинских наук Феликс Гамзаев отмечает, что G.E.N.E.X.23 — значимая вершина генетических исследований. В проект лаборатория инвестировала свыше 100 миллионов рублей.

— Для современной медицины серьезный вызов — найти тот инструмент, который позволит максимально быстро продиагностировать возможные риски серьезных заболеваний и тут же начать принимать меры. И мы ответили на этот вызов, разработав и внедрив собственное генетическое исследование CL G.E.N.E.X.23 для широкой аудитории пациентов, которое сохранит многим людям здоровье и жизнь, — комментирует Феликс Гамзаев.

Благодаря индивидуальной генетической карте можно узнать, есть ли у вас риск развития того или иного наследственного заболевания — от онкологии до болезней сердца и сосудов, особенности переносимости лекарственных препаратов, узнать, как конкретно в вашем организме протекает обмен веществ, какие типы физической активности вам подходят. Это действительно поможет сохранить здоровье, улучшить качество жизни или спланировать беременность.

— Вы сможете скорректировать свою собственную жизнь, потому что внутри нас геномный космос. Но важно помнить, что космос, безусловно, прекрасен, но недобр. В космосе есть много опасностей и рисков для жизни. И мы открываем вам именно эти компоненты космоса, обращая ваше внимание: «Смотрите, здесь опасно, здесь надо быть осторожным!», — говорит кандидат медицинских наук, медицинский директор лаборатории CL LAB Николай Скобликов.

Пожалуй, бич нашего времени — онкологические заболевания, но в 90% случаев рак излечим, если его выявить на ранней стадии. Генетическое исследование подскажет, какой препарат эффективен для лечения того или иного вида рака. А это значит, что можно продлить жизнь больному или добиться ремиссии.

Особенность переносимости препаратов также записана в нашем геноме. То есть можно не только выявить риск болезни, но и понять, как ее лечить, добавляет медицинский директор лаборатории CL LAB Николай Скобликов.

Чтобы получить свою индивидуальную генетическую карту, достаточно один раз сдать венозную кровь в филиалах лаборатории CL LAB. Результаты исследования будут готовы в течение 60 рабочих дней.

Они будут представлены в индивидуальной генетической карте CL G.E.N.E.X.23, которая выглядит как настоящая «Книга жизни» пациента и содержит порядка 250 страниц с детальной информацией о его здоровье. Данные также предоставляются в электронном формате и на USB-флеш-карте. Это позволяет при необходимости обратиться с ними в любую лабораторию мира для получения «второго мнения» или обновленной интерпретации.

— Мы не скрываем данные, в отличие от многих компаний, которые делают подобные тесты. Как правило, результаты генетических тестов предоставляются в очень лаконичном формате, только в электронном виде, без возможности скачивания. Для нашего пациента всё предельно прозрачно и доступно, — отмечает Николай Скобликов.

После исследования врач-генетик проведет очную консультацию с пациентом и детально интерпретирует все результаты. Если вы проходите курсы терапии, специалист подскажет, какие лекарства следует подобрать, чтобы снизить токсичность и избежать ненужных побочных эффектов. Если исследование показало, что у вас есть риск развития наследственного заболевания, вам составят схему дополнительных исследований и проведут медицинский консилиум с нужными узкими специалистами.

Кроме того, вы получите рекомендации, как скорректировать свой образ жизни, учитывая особенности метаболизма организма, что послужит профилактикой таких заболеваний, как, например, анемия, атеросклероз или подагра.

Всё исследование основано на доказательной медицине. Вы не увидите в анализе спорных и сомнительных данных, которые составляют значительную часть содержимого тестов, предлагаемых немедицинскими организациями.

— Книга могла быть в три раза больше, но мы умышленно пошли на то, чтобы указывать только те генетические варианты, которые доказательно во всем мире не вызывают сомнений, — отмечает Феликс Гамзаев.

Однако исследования в области геномики продолжаются, а генетические базы данных пополняются непрерывно. Поэтому ваша индивидуальная генетическая карта также будет периодически обновляться. При этом повторная сдача анализа не требуется, ведь геном на протяжении жизни человека неизменен.

CL LAB обладает прогрессивной информационной системой и надежно хранит персональные данные клиентов — так предписано российским законодательством. Известно, что базы данных многих компаний регулярно подвергаются хакерским атакам и взламываются, но переживать, что кто-то сможет узнать вашу генетическую карту, не стоит: в CL LAB используют многократное шифрование — на каждом этапе исследования данные каждого человека перекодируются. Поэтому без подписанной книги изучить данные невозможно.

Цена исследования — от 120 до 150 тысяч рублей. Высокая стоимость связана с тем, что геномные тесты — самые сложные диагностические тесты из всех возможных.

— Сегодня всего три страны в мире — США, Китай и Великобритания — производят секвенаторы второго поколения — устройства, с помощью которых выполняется автоматизированное исследование человека. Проще сделать космический корабль, чем секвенатор, а у нас их несколько, — говорит Николай Скобликов.

Так, исследование CL G.E.N.E.X.23 требует работы специализированного оборудования — секвенаторов — стоимостью в десятки миллионов рублей, мощных серверов, специального программного обеспечения, а также участия большой команды специалистов — молекулярных биологов, биоинформатиков, врачей-генетиков, инженеров-аналитиков. Напрямую на стоимость такого исследования влияют реагенты и специфические расходные материалы, закупаемые в основном за рубежом. Здесь компания ориентируется на международную конъюнктуру профильного рынка. Кроме того, в стоимость заложено хранение образцов в биобанке и информации на защищенных серверах.

— Геномная медицина — технология будущего, которая всё больше доказывает свою практичность, свою применимость и действительно спасает людей, повышается качество жизни человека, ведь он больше знает о себе, — говорит специальный гость лаборатории Сергей Рязанский, кандидат биологических наук, летчик-космонавт, герой РФ, первый в мире ученый-командир космического корабля.

Узнать больше, как распаковать свою генетику в CL LAB, можно на сайте.

_{ООО «СЛ Медикалгруп»
cl-lab.info}