На Кубани новорожденных начнут дополнительно проверять на СМА

Во всем мире новорожденных детей проверяют на наличие генетических заболеваний. У младенцев берут кровь в первые дни жизни, затем делают скрининг, который позволяет выявить патологии. Такие анализы позволяют не только вовремя найти заболевание, но и вылечить его.

С 2006 года в России младенцам делают пять стандартных исследований: на фенилкетонурию [нарушение метаболизма аминокислот], гипотиреоз [недостаток гормонов щитовидной железы], адреногенитальный синдром [заболевание надпочечников], муковисцидоз [нарушаются функции желез внешней секреции] и галактоземию [нарушение нормального процесса углеводного обмена].

Теперь, благодаря развитию медицины, стало возможным дополнительно проверять новорожденных на СМА и первичные иммунодефициты. Пилотный проект запустили в Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации, которая работает на базе ККБ № 1, сообщил телеканал «Краснодар».

Медики будут собирать кровь, а результаты анализов отправлять в московские центры. Однако вскоре больницы Краснодара также надеются получить необходимое оборудование. В пилотном проекте участвуют всего шесть регионов страны.