На Кубани с 22 апреля выявили 6 новорожденных со СМА

Регион участвует в пилотном проекте по массовому неонатальному скринингу

6 июля 2022, 21:55 2 411

Проект запустили в Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации, которая работает на базе ККБ № 1
Источник: Артём Устюжанин / E1.RU

Напомним, в Краснодарском крае запустили пилотный проект по расширенному скринингу новорожденных, в рамках которого детей проверяют на 36 наследственных заболеваний, вместо традиционных пяти. Сейчас кубанские медики отправляют анализы в московские центры, однако в скором времени больницы Краснодара также надеются получить необходимое оборудование.

Расширенный скрининг позволяет в том числе обнаружить СМА до проявления клинических симптомов и сделать лечение более эффективным.

Как рассказала 6 июля в своем телеграм-канале вице-губернатор Кубани Анна Минькова, регион участвует в пилотном проекте с 22 апреля. За это время удалось выявить шесть новорожденных со СМА. Этих детей должен будет обеспечить лекарствами государственный фонд «Круг добра».

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― редкое генетическое заболевание. У людей со СМА поврежден или отсутствует ген SMN, который отвечает за выработку белка, необходимого нейронам спинного мозга, отвечающим за движение. Без должной «подпитки» белком нейроны постепенно умирают, а мышцы слабеют. На сегодняшний день в России живут десятки детей со СМА, которые нуждаются в дорогостоящих лекарствах. Есть такие дети и в Краснодарском крае. Портал 93.RU рассказывал, с какими трудностями сталкиваются их семьи.

Минькова добавила, что благодаря пилотному проекту с 2023 года расширенный скрининг будет проводиться во всех регионах России.

ПО ТЕМЕ