Мальчику со СМА всем миром собрали 121 миллион на спасительный укол. А Минздрав запретил покупать лекарство. Почему?

Трехлетнему Марку Угрехелидзе с диагнозом «спинально-мышечная атрофия» вся страна собирала деньги на покупку препарата «Золгенсма». Марк с родителями живут в Краснодаре. Сначала семья обращалась в краснодарские благотворительные фонды, но везде получила отказ. В итоге Марка взял на сбор екатеринбургский фонд Евгения Ройзмана. Этот сбор поддержали многие известные люди. Так, спортивный комментатор и блогер Василий Уткин провел специальный двухчасовой стрим, где призывал помочь Марку. Сам Ройзман продал картины из своей коллекции, перечислив деньги в счет сбора. В итоге за пять месяцев удалось собрать 121 миллион рублей на покупку препарата, единственный укол которого способен остановить болезнь. И вот когда осталось, казалось бы, совсем немного — всего лишь закупить препарат, краснодарский Минздрав на консилиуме запретил родителям покупать лекарство. Покупку назвали нецелесообразной, хотя никаких бюджетных денег при этом не было бы потрачено. Мы попытались разобраться, почему так получилось. «Ура! Собрали!» У Марка СМА второго типа. Когда болезнь проявляется не при рождении, а чуть позже — в возрасте от шести до 18 месяцев. Марку диагноз поставили в два года и три месяца. Почти год ушел на то, чтобы выявить это заболевание. При СМА ребенок рождается с поврежденным геном, отвечающим за выработку белка. Этот белок необходим двигательным нейронам, клеткам в спинном мозге, которые отвечают за наше движение. Ребенок рождается с сохранными клетками, но белок не вырабатывается, клетки без питания гибнут. Гибель клеток влечет за собой атрофию мышц всех органов. Сначала гибнут мотонейроны, которые отвечают за движение в ногах, потом — в руках, потом — отвечающие за работу дыхательной мускулатуры. Дети погибали от дыхательной недостаточности. При этом интеллект у больных спинально-мышечной атрофией абсолютно сохранен. Несколько лет назад СМА была приговором, это заболевание считалось неизлечимым. Сейчас в мире изобрели препараты, которые способны спасти детей со СМА. Один из них считается самым дорогим лекарством в мире — это «Золгенсма», один укол которого стоит сейчас 120 миллионов рублей. Цена меняется, это зависит от курса доллара и от конкретных условий фармкомпании. Препарат «Золгенсма» производства компании Novartis был зарегистрирован в России совсем недавно — в декабре прошлого года. То есть, по идее, нуждающиеся дети могут получить его бесплатно за счет средств благотворительного фонда «Круг добра». Он создан по инициативе Владимира Путина как раз для закупки дорогих препаратов детям с редкими заболеваниями — средства в этот фонд идут из налогов от сверхприбыли. «Круг добра» действительно помогает семье, обеспечивая Марка препаратом «Рисдиплам». Но деньги на покупку «Золгенсмы» собрали за счет пожертвований. Препарат «Золгенсма» работает следующим образом: вводят специальный вирус (аденоассоциированный), этот вирус несет в себе рабочий SMN1. Именно этот ген сломан при СМА. Активный ингредиент проникает в нервы и восстанавливает поломку. — Деньги есть, но мы не можем сами купить препарат, для этого нужно назначение врачебной комиссии, — говорит папа Марка, Малхаз Угрехелидзе. — Вчера прошло заседание этой комиссии, вынесли решение, что покупка «Золгенсмы» нецелесообразна. Мы попросили разъяснить причину. Нам ответили, что причина в том, что у ребенка положительная динамика от препарата «Рисдиплам». Тут необходимо пояснение. Лекарство «Рисдиплам» зарегистрировано в России, его применяют для лечения спинально-мышечной атрофии. Кроме него, есть еще и «Спинраза». «Рисдиплам» — это порошок, из которого готовят раствор для приема внутрь. «Спинраза» — препарат для инъекций, их вводят в спинномозговую жидкость. Цена ампулы «Спинразы» — около семи миллионов (стоимость часто меняется в зависимости от курса доллара). Цена «Рисдиплама» примерно такая же. Лечение обоими препаратами проводят курсами. При терапии СМА назначают один из этих препаратов. Они также останавливают развитие болезни, врачи отмечают их эффективность. Но важное отличие: «Рисдиплам» и «Спинразу» нужно принимать пожизненно. А в случае с «Золгенсмой» ребенку достаточно одного укола. Поэтому все родители, чьи дети больны СМА, изо всех сил стараются добиться покупки именно этого препарата. Правда, в европейских рекомендациях по применению есть условие: ребенок должен весить не более 21 килограмма. Марк весит 15 килограммов. Впрочем, есть и другие чисто медицинские противопоказания к этому уколу. Для этого и создаются консилиумы, которые дают разрешение на покупку. — Мы попросили врачей объяснить свой отказ, — говорит нам Малхаз. — Дайте четкие критерии, обоснования. Если вы считаете, что у сына есть медицинские противопоказания, что ребенку не подходит «Золгенсма», расскажите нам об этом. Если это действительно так, я принесу свои извинения за весь этот шум. В ответ мы так ничего не услышали. Когда к ним зашел мой доверенный врач Александр Курмышкин, они просто взяли и отключили телемост, не стали общаться. После огласки этой истории они объясняют журналистам, что это не их решение, а решение федерального консилиума. Но по закону после регистрации препарата федеральный консилиум уже не нужен. Решение может принять региональный Минздрав. Зачем они подключали федеральных коллег, нам неизвестно. Я писал запрос на проведение консилиума у главврача нашей поликлиники, зачем они подключили федералов, мы не понимаем! После этого отказа компания «Новартис» просто не может выставить счет фонду Ройзмана, который готов в тот же день перевести нужные 122 миллиона. — Я не знаю, в чём истинная причина, — не понимает папа Марка. — Я не политик, я просто гражданин. У меня могут быть какие-то догадки, но я не могу их озвучивать. Кроме нас, в точно такой же ситуации несколько семей в России, которые собрали деньги, но не могут добиться укола. Никаких противопоказаний у Марка нет Врач-невролог Александр Курмышкин — кандидат медицинских наук, глава благотворительного фонда помощи детям со СМА. Он курирует семью Марка. Александр Курмышкин рассказал, что медицинские противопоказания для укола действительно бывают. — Введение этого препарата — единоразовая процедура, — говорит наш собеседник. — Чтобы ген прижился, как при любой пересадке, нужно снизить иммунитет. Чтобы не было отторжения. То есть основная проблема — подготовить организм ребенка к этой пересадке. Для этого дают гормоны. При их приеме могут возникнуть осложнения в том случае, если соматическое состояние ребенка не очень хорошее. Соматическое состояние Марка сейчас позволяет сделать эту пересадку безопасно для него. И московские врачи знают, что никаких рисков для него нет. Ограничения также могут быть связаны с тем, что на больных старше двух лет и весом больше 13,5 килограмма этот препарат официально пока не исследовался. Хотя в мире и в России есть пациенты, которые получали «Золгенсму» позже двух лет. То есть родители при этом подписывают документ, что берут ответственность на себя, в интересах ребенка препарат разрешают. Это уже распространенная практика. По европейским стандартам Марк подходит идеально, в Европе рекомендованный вес — до 21 килограмма. А по американским рекомендациям — до 13,5. Но в Америке спокойно пользуются европейскими рекомендациями, если врач считает, что это можно и нужно для ребенка. Ответ пресс-службы Минздрава Краснодарского края практически полностью повторяет то, что было сказано родителям Марка. — Ребенок получает патогенетическое лечение препаратом «Рисдиплам», письменное согласие родителей имеется. Решение о применении лекарственного препарата «Золгенсма» принимает медицинская организация федерального уровня, — говорят в краснодарском Минздраве. При этом поясняя, что в состав федеральной комиссии входили эксперты Российского национального исследовательского медицинского университета имени Пирогова, Российской детской клинической больницы, Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей. — Минздрав Краснодарского края на комиссии принимал участие в качестве информирующей стороны и выступал с докладом по одному вопросу — какое лечение получает ребенок в данный момент. Окончательное решение принималось врачами перечисленных федеральных клиник, — подчеркнули в ведомстве. Чиновникам невыгодно вылечить ребенка одним уколом? Евгений Ройзман, благодаря которому удалось закрыть сбор, уверен, что причины этого отказа чисто политические и экономические. — Краснодарский Минздрав себя ведет подло, — возмущается Евгений Ройзман. — Они не принимают никаких решений, кивают на Москву, хотя они не тратят ни копейки. Это люди со всей страны сделали и дали парню шанс. От них ничего не требуется, дайте заключение, придет препарат, поставьте — и всё. Мы уже кучу народа спасли без копейки бюджетных денег. Сейчас какая ситуация — мы спрашиваем, почему вы не даете [поставить укол]? Они говорят, что противопоказано. Как так? Предыдущим [детям со СМА] не было противопоказано. Ройзман объяснил ситуацию политическими и экономическими мотивами. Экономическая составляющая в том, что ряд высокопоставленных чиновников заинтересован в лечении СМА препаратами «Спинраза» и «Рисдиплам», считает политик. Действительно, в долгосрочной перспективе поставить один укол на всю жизнь обойдется дешевле, чем пожизненный прием «Спинразы» и «Рисдиплама». Ройзман добавил, что если ребенка со СМА придется отправлять за рубеж, чтобы там поставить укол, то все заговорят об этом в таком ключе: — Как так? Люди в России сумели собраться, сделали попытку спасти ребенка, а Минздрав не дает это сделать — и ребенка приходится вывозить за границу, чтобы спасти его, на те деньги, которые люди в России сами собрали! Политик подчеркнул, что сейчас все люди, участвовавшие в сборе, возмущены, но «никто сдаваться не собирается». — За этим сбором по Марку стояли десятки тысяч людей. Кто по сто рублей давал, кто — по двести, кто — по миллиону. Поэтому, конечно, люди все возмущены. Вся страна собирала. Пока родители не получили письменное обоснование. Письменное заключение родителям обещали выдать через неделю. Родители Марка будут подавать судебный иск по поводу этого решения, также они готовят обращение в Следственный комитет. А в это время Такая же история произошла в Архангельске. Там тоже неравнодушные люди собрали 121 миллион рублей для спасения жизни маленькой девочки, но Минздрав изменил правила, и ребенок остался без долгожданной помощи. Читайте в материале «Деньги собраны, а разрешения нет: как бюрократия мешает Вике Снегиревой получить самый дорогой укол в мире». Сеть городских порталов следит за развитием событий.