Мальчика из Армавира убивает редкая генетическая болезнь. Ему необходим самый дорогой препарат в мире

Славе Пурышеву из Армавира 8 лет, год назад ему поставили редкий диагноз «миодистрофия Дюшенна». Заболевание приводит к ослаблению мышц и сердца. Средняя продолжительность жизни — 20–30 лет. Но у Славы появилась надежда: несколько лет назад был разработан и одобрен единственный в мире препарат, способный вылечить смертельный диагноз мальчика, — «Элевидис».

Благодаря одному уколу останавливается развитие заболевания за счет поставки в организм копии гена дистрофина, который способствует укреплению и росту мышц. Но на сегодняшний день «Элевидис» — это самый дорогой препарат в мире. Семья Славы уже почти год ведет сбор средств, но сумма слишком большая — 2,9 миллиона долларов. По нынешнему курсу это больше 240 миллионов рублей.

93.RU связался с мамой мальчика — Ульяной Пурышевой — и узнал, какой прогноз сейчас дают врачи и как можно помочь Славе.

Слава — второй ребенок в семье. У него есть старшая сестра, которой сейчас 10 лет. Пока сестренка без остановки бегает и играет, у Славы на это нет сил.

— Сын довольно поздно пошел, а когда начал ходить, постоянно падал. Мы обошли, наверное, десяток врачей в Армавире и Анапе, и никто не мог поставить диагноз. Говорили, что это гипертонус икроножных мышц, что ребенок просто неуклюжий, и это бывает. Только в возрасте 7 лет мы решили обратиться в частном порядке к неврологу в Ставрополе, к врачу, который ранее никогда не видел Славу, и уже она сразу отправила нас на генетику, — рассказала мама мальчика Ульяна. — Когда мы только узнали, это был большой удар для нашей семьи. Просто не описать словами, сколько страха, боли, когда узнаешь, что твой ребенок может умереть из-за генетической поломки.

Когда мама мальчика узнала, что есть лечение, стало легче, но стоимость шокировала. Буквально сразу же семья открыла сбор, который ведется уже больше 300 дней. А болезнь тем временем только прогрессирует.

— Несмотря на то что мы постоянно занимаемся, он испытывает трудности в том, чтобы долго ходить. Очень быстро утомляется и физически, и морально. В школе у нас специальный очно-заочный режим. То есть он ходит только на несколько уроков в день. И видно, что он прям как батарейка, которая села. Мы только выходим на улицу, он говорит: «Всё, мама, я устал, пошли домой». Он прям очень вялый стал. Потом жалуется периодически на боль в ногах.

Большую часть времени Славы лежит, ему нельзя переутомляться, хотя и двигаться ребенку необходимо. Родители стараются находить золотую середину. Но мальчик всё чаще спотыкается и падает, из-за того, что ахиллово сухожилие укорачивается, стопа не полностью стоит, и точка опоры становится меньше. Врачи говорят, что это может привести к тому, что мальчик потеряет способность ходить, и понадобится инвалидное кресло.

Впервые в России препарат «Элевидис» получил ребенок с диагнозом мышечной дистрофии Дюшенна летом 2024 года. По последним данным, заявку на получение укола одобрили более чем 60 детям через фонд «Круг Добра». Но Славе отказали: всё дело в том, что в нашей стране пока делают спасительные уколы только детям до 5 лет.

— Мы постоянно пишем письма в Минздрав, президенту, нас отправляют на госпитализацию, также ребенок имеет статус инвалида, получает пенсию, но больше половины расходов — это наши собственные средства.

Семья нашла клинику в Дубае Medcare, где готовы заняться лечением мальчика. Именно для укола в этой клинике ведется сбор средств, общий объем нужных средств — 2,9 миллиона долларов. Родители Славы обращаются в различные фонды, где соглашаются открыть сбор на несколько миллионов рублей. Так суммарно удалось собрать около 22 миллионов, но это лишь 11-я часть нужной суммы.

— Врач сказал нам, что чем раньше получится ввести препарат, тем лучше, но желательно до 9, максимум до 10 лет. Мы сейчас настраиваемся на то, чтобы до 9 лет поставить, потому что идет сильное прогрессирование заболевания, — рассказала 93.RU мама мальчика Ульяна.

9 лет Славе исполнится уже в августе этого года.

Если вы хотите внести свой вклад в спасение жизни мальчика, то средства можно пожертвовать на сайте благотворительного фонда «Мир в наших руках» по ссылке.

Там же представлены документы, подтверждающие диагноз ребенка, и счет из клиники. На данный момент фонд собирает на лечение Славы 5 миллионов рублей.